Obésités rares d’origine génétique : mieux caractériser les profils alimentaires

Juin 2026

Certaines formes d’obésité génétique [1], rares mais sévères comme l’obésité monogénique [2] et l’obésité syndromique [3], sont caractérisées par des comportements alimentaires altérés et complexes, qui restent toutefois peu décrits au niveau clinique. Une équipe française s’est ainsi attelée à rassembler dans une revue systématique l’ensemble des études ayant caractérisé ces comportements chez des patients atteints d’une forme d’obésité génétique confirmée (mutation génétique reconnue comme pathogène). Objectif : caractériser les profils comportementaux associés à chaque forme d’obésité génétique, explorer leur variabilité et faire le point sur les outils d’évaluation actuels. Sur les 162 études identifiées, la grande majorité (n = 108) portait sur le syndrome de Prader-Willi, une maladie génétique donnant lieu à une hyperphagie marquée et une absence de satiété, aux côtés d’autres dysfonctionnements (déficit cognitif, trouble des apprentissages…).

Des comportements complexes relevant de neuf dimensions

L’hyperphagie était observée dans les différentes formes d’obésité génétique, bien que la définition de cette hyperphagie ne soit pas clairement établie et variable selon les études (ex. appétit plus grand que celui généralement observé dans la tranche d’âge, apports alimentaires supérieurs aux besoins/aux apports recommandés…). D’après l’analyse réalisée par les chercheurs, les spécificités des comportements alimentaires rapportées dans les différentes études, plus ou moins présentes selon les syndromes et formes d’obésité génétique considérées, peuvent être rattachées aux 9 dimensions suivantes (de la plus étudiée à la moins étudiée), représentées sur la Figure 1 :

1. Pensées/Préoccupations autour de la nourriture (obsessions, réactions émotionnelles fortes…) ;
2. Recherche marquée (ou « vol ») de nourriture ;
3. Sensations de faim et de satiété altérées ;
4. Comportements oraux modifiés (troubles de l’oralité dans la petite enfance, rythme d’ingestion plus lent ou plus rapide…) ;
5. Qualité nutritionnelle de l’alimentation ;
6. Préférences alimentaires (degré de sélectivité alimentaire, sensibilité gustative et olfactive…) ;
7. Acceptabilité des aliments (consommations alimentaires atypiques - ex. aliments crus - ou consommations d’éléments non comestibles - ex. herbe -) ;
8. Perte de contrôle (épisodes de perte de contrôle alimentaire, alimentation émotionnelle, sensibilité aux stimuli de l’environnement alimentaire…) ;
9. Restriction alimentaire (souvent imposée par l’entourage/les soignants)

Ainsi, si l’on considère par exemple le syndrome de Prader-Willi, de loin le plus étudié, on observe chez ces patients : des sensations de faim accrues et une satiété moins durable, une préoccupation marquée pour la nourriture et des comportements compulsifs de recherche et de vol de nourriture, une attirance marquée pour les aliments riches en glucides et sucrés et les grands volumes de nourriture, ainsi que des consommations atypiques. Des comportements nécessitant un grand encadrement de la part des soignants et aidants.

Caractériser le profil comportemental des patients, un enjeu clé

Les chercheurs pointent les lacunes des outils existants pour mesurer les comportements alimentaires associés aux différentes formes d’obésité génétique, et appellent à développer des outils spécifiques, à même de rendre compte des neuf dimensions identifiées.

Au plan clinique, un suivi de ces comportements se révèle capital pour cerner les principales difficultés de chaque patient, les cibler dans le cadre d’une prise en charge thérapeutique personnalisée, et améliorer l’évolution clinique de l’obésité ainsi que la qualité de vie des patients (ex. fonctionnement social, etc.). L’identification précoce de certains signes cliniques (absence de satiété, recherche compulsive de nourriture) grâce à la caractérisation précise d’un profil comportemental pourrait aussi aider à diagnostiquer plus tôt certaines formes complexes d’obésité génétique. Enfin, à l’heure des nouveaux traitements pharmacologiques de l’obésité (ex. analogues du GLP-1), il devient important de mieux comprendre quelles dimensions comportementales peuvent être améliorées par ces thérapies, au-delà de la simple perte de poids.



[1] On considère que chez environ 5 % des individus souffrant d'obésité, la cause de l'obésité est génétique. Les obésités génétiques sont des maladies hétérogènes qui se caractérisent par une obésité à début très précoce et le plus souvent sévère. En plus de l'obésité, on peut dans certains cas retrouver d'autres atteintes comme des déficits intellectuels. Source : CHU-Bordeaux
[2] liée à une mutation d’un seul gène au rôle clé de la voie leptine-mélanocortine
[3] observée dans des syndromes génétiques complexes caractérisés par de nombreuses atteintes (au niveau du neuro-développement, de la morphologie, de certains organes...) comme le syndrome de Prader-Willi, le syndrome de Bardet-Biedl, avec des retentissements importants sur les fonctions cognitives, le comportement et la santé globale